Un lecteur anonyme partage un extrait de MIT Technology Review : Aujourd’hui, les chercheurs a annoncé une nouvelle version de la carte du génome humain, qui, selon eux, combine l’ADN complet de 47 individus divers – Africains, Amérindiens et Asiatiques, entre autres groupes – dans un atlas génétique géant qui, selon eux, capture mieux la surprenante diversité génétique de notre espèce. La nouvelle carte, appelée “pangénome”, est en préparation depuis une décennie, et les chercheurs disent qu’elle ne fera que s’agrandir, créant une vue élargie du génome à mesure qu’ils ajoutent l’ADN de 300 autres personnes du monde entier. C’était publié aujourd’hui dans la revue Nature. Les génomes des gens se ressemblent en grande partie, mais ce sont les centaines de milliers de différences, souvent de simples lettres d’ADN, qui expliquent pourquoi chacun de nous est unique. Selon les chercheurs, le nouveau pangénome devrait permettre d’observer cette diversité plus en détail que jamais auparavant, en mettant en évidence les soi-disant points chauds évolutifs ainsi que des milliers de différences étonnamment importantes, comme les gènes supprimés, inversés ou dupliqués, qui ne sont pas t observable dans les études conventionnelles. Le pangénome repose sur un concept mathématique appelé graphe, que vous pouvez imaginer comme une version massive de relier les points. Chaque point est un segment d’ADN. Pour dessiner le génome d’une personne en particulier, vous commencez à relier les points numérotés. L’ADN de chaque personne peut suivre un chemin légèrement différent, en sautant certains chiffres et en en ajoutant d’autres.
L’un des avantages du nouveau pangénome pourrait être de meilleurs moyens de diagnostiquer les maladies rares, bien que les applications pratiques ne soient pas faciles à nommer. Au lieu de cela, les scientifiques disent que cela leur donne principalement un aperçu d’une partie de la “matière noire” du génome qui était auparavant difficile à voir, y compris d’étranges régions de chromosomes qui semblent partager et échanger des gènes. Pour l’instant, la plupart des biologistes et des médecins s’en tiennent au “génome de référence” existant, celui qui a été produit pour la première fois sous forme de projet en 2001 et progressivement amélioré. Il répond à la plupart des questions qui intéressent les chercheurs et tous leurs outils informatiques fonctionnent avec. La raison pour laquelle un génome de référence est important est que lorsque le génome d’une nouvelle personne est séquencé, cette séquence est projetée sur la référence afin d’organiser et de lire les nouvelles données. Pourtant, comme la référence actuelle n’est qu’un génome possible, des bits manquants que certaines personnes possèdent, certaines informations ne peuvent pas être analysées et sont généralement ignorées. Les chercheurs appellent cet effet “biais de référence” ou, plus simplement, le problème des réverbères. Vous ne voyez pas où vous ne regardez pas.
Les responsables du NIH ont déclaré qu’ils espéraient que la nouvelle mise à jour de la carte du génome rendrait la recherche sur les gènes plus “équitable”. En effet, plus votre génome est différent de la référence actuelle, plus vous risquez de manquer d’informations vous concernant. La référence existante est en grande partie l’ADN d’un homme afro-américain, bien qu’elle comprenne également des segments de plusieurs autres personnes. “Si le génome que vous souhaitez analyser a des séquences qui ne figurent pas dans cette référence, elles seront manquées dans l’analyse”, déclare Deanna Church, consultante auprès de l’incubateur d’entreprises General Inception, qui occupait auparavant un rôle clé au NIH en gérant la référence. génome. “En réalité, l’idée qu’il existe un ‘génome humain’ est vraiment le problème”, dit-elle. “La version actuelle est le modèle le plus simple que vous puissiez créer. Cela avait du sens lorsque nous avons commencé… Mais maintenant, nous avons besoin de meilleurs modèles.”