Des chercheurs ont découvert qu’un homme porteur d’une mutation génétique responsable de la maladie d’Alzheimer précoce était protégé contre le développement de la maladie jusqu’à l’âge de 67 ans en raison d’une autre mutation dans un gène différent qui a empêché la maladie d’affecter son cortex entorhinal, une région du cerveau associée à la mémoire et à la cognition. Cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements qui retardent l’apparition de la maladie d’Alzheimer et transforment l’approche thérapeutique de la maladie. Le New York Times rapporte : “Cela détient vraiment le secret de la prochaine génération de thérapies”, a déclaré le Dr Joseph F. Arboleda-Velasquez, biologiste cellulaire au Massachusetts Eye and Ear à Boston et membre de l’équipe de recherche. Le Dr Arboleda-Velasquez est co-fondateur d’une société de biotechnologie qui cherche à produire des médicaments qui pourraient agir sur cette recherche. Un médicament qui retarde la maladie de deux décennies n’est pas exclu, a déclaré le Dr Diego Sepulveda-Falla, neuropathologiste à l’Université de Hambourg en Allemagne et membre de l’équipe de recherche. La mutation aboutit à une version puissante d’une protéine, Reelin, dans le cortex entorhinal. Cette Reelin super puissante empêche finalement les brins emmêlés de protéines tau de se coller ensemble et de former les structures caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. L’idée est “d’entrer avec une seringue et de ne traiter qu’une seule zone” du cerveau, a-t-il déclaré.
L’homme avec ce que les chercheurs appellent la “résilience” à la maladie d’Alzheimer faisait partie d’une étude de plusieurs décennies sur 6 000 personnes vivant en Colombie qui ont une mutation génétique qui cause la maladie d’Alzheimer à l’âge mûr. Beaucoup ont accepté de subir des tests génétiques, des scintigraphies cérébrales et, après leur mort, des autopsies cérébrales. Il y a quelques années, le même groupe de recherche dans l’étude actuelle a identifié une femme qui était également protégée de la maladie d’Alzheimer. Mais dans son cas, la résilience a été causée par une mutation dans un gène différent, APOE. Au lieu de manquer de touffes de tau dans une petite région de son cerveau, elles manquaient dans tout son cerveau. Mais, disent les chercheurs, ils pensent que les deux patients révèlent une nouvelle voie pour traiter la maladie d’Alzheimer. Les deux gènes qui sont mutés interrompent une cascade moléculaire d’événements nécessaires à l’agrégation de tau dans le cerveau. Les conclusions ont été publié dans la revue Nature Medicine.